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【本次更新】
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新华社北京2月28日电（记者陈芳、李恒、田晓航）“肚大如鼓”的戈谢病，经常不自主抽搐的亨廷顿舞蹈症，一碰易碎的“瓷娃娃”……这些少见的病名背后，是罕见病患者求医问药的艰辛不易。
2023年2月28日，第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。
面对罕见病诊治的世界性难题，我国加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。
发布国家罕见病医学中心设置标准；最新版国家医保药品目录新增7个罕见病用药……我国多部门通力合作，汇聚社会各界力量，不断探索罕见病防治诊疗工作的中国方案。
病难医？
制定目录、组建诊疗协作网
确诊难、缺少药、药价高，是当前罕见病诊治的三大难题。目前，全世界已知的罕见病超过7000种。
国家卫生健康委医政司委托中国罕见病联盟对近4万名全国罕见病诊疗协作网的医生开展调研，最新结果显示，近70%的医生知晓第一批罕见病目录，51%的医生开展过罕见病多学科诊疗协作。
而就在4年前，超过七成医生并不了解罕见病的基础诊疗。
从完善顶层设计、推进“三医”联动到建立全国罕见病诊疗协作网；从发布罕见病目录，到最近成立中华医学会罕见病分会……我国不断提升全国罕见病诊疗水平。
2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，深入开展疑难罕见病研究，在全国20余个城市组织开展培训，覆盖医生逾10万人次，提高了我国医务人员对罕见病的规范化诊疗能力。
“罕见病患者的痛揪着医者的心，必须加快提升对罕见病的规范化诊疗能力。”北京协和医院院长张抒扬说，在健康中国建设道路上，整合罕见病病例资源，推动科技创新成果转化，让罕见病被更多的人看见，让更多的社必赢棋盘ios会力量汇聚起来，给他们关爱。
记者在采访中了解到，随着优质医疗资源辐射带动作用的发挥，越来越多的医疗群体加入罕见病诊疗队伍。陕西、宁夏、甘肃、青海、新疆等组成中国罕见病联盟西北协作网，帮助更多的患者在“家门口”实现诊疗。
罕见病大部分由遗传因素导致，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率至关重要。我国不断加大医疗卫生事业投入，完善出生缺陷防治体系，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家。
医少药？
激励药物研发，加快审评审批
研究显示，在全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治。无药可用，是全球罕见病患者面临的共同难题。
记者在调研中了解到，我国发布《医药工业发展规划指南》《“十四五”医药工业发展规划》等，引导企业加强研发治疗罕见病特效药物。同时，将罕见病药物纳入小品种药、短缺药管理，推动建立短缺药品供应保障联盟，充分发挥国家医药储备蓄水池作用。
“罕见病治疗是一项系统工程，涉及临床诊疗、药品供应保障等各个方面。加强罕见病药物研发是保障罕见病患者治疗的重要一环。”致力于罕见病药物研发的北海康成制药有限公司负责人表示，国内罕见病领域药物研发起步晚，但越来越多的企业介入这一研究领域。
针对罕见病“用药难”，我国对罕见病治疗药品实施优先审评审批。按照有关规定，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。国家药监局已累计批准60余种罕见病用药上市，数量和速度快速提升。
完善短缺药品供应保障机制、规范推进国内少量急需药品临时进口、必赢棋盘ios建立“全国公立医疗机构短缺药品信息直报系统”……国家卫生健康委药政司药品供应保障协调处负责人李波介绍，2022年，各级短缺药品行政管理部门核实并处置1200多种药品供应问题，为部分罕见病群体遭遇“断供”的急需药物如氯巴占等开辟绿色通道。
药无保？
发展多层次、多元化医疗保障体系
对于罕见病患者而言，医保目录的更迭，牵动人心。
今年年初，一款脊髓性肌萎缩症口服药——利司扑兰，通过谈判被纳入最新版国家医保药品目录，这意味着，除了“天价救命药”诺西那生钠注射液已进入医保外，此类疾病患者实现了“有药可选”。
这是让罕见病患者振奋的好消息。今年已新增7个罕见病用药进医保。5年来，医保目录内药品数量新增618个，其中包括22个罕见病用药。
国家自然科学基金委为罕见病设立专项，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室，罕见病研究杂志创刊，中国红十字基金会罕见病共助基金发布，国家卫健委印发国家罕见病医学中心设置标准……罕见病防治与保障工作驶入快车道，给更多患者带去希望。
“走小步不停步。罕见病诊疗方案的每一次推进，都是为了让更多的患者得到救治。这是健康中国建设的题中应有之义，也是弱有所扶、践行生命至上的生动写照。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说。
国家卫生健康委有关负责人表示，为更好解决罕见病“诊断难、治疗难、费用高”难题，需要全社会形成合力，进一步完善罕见病医疗保障体系，持续加强医疗、医保、医药“三医”联动，做好药品供应保障等工作。
刷新全国纪录！上海一豪宅盘一天卖近200亿元，“小阳春”来了？
作者: 陈雪华 2025-05-31T13:50:50
网友评论 更多
3582 Uday Kotak
“图形有点像素化，但这并不会影响游戏的乐趣。”
22:15 推荐
624 351****3725
“游戏太上瘾了，一玩就爱不释手。”
12:54 不推荐
392 855****3434
这个游戏的战斗感觉像是完美的结合了策略和动作！
0:55 推荐
22 Yu Rong
这个游戏的音乐非常悦耳，让我很容易就陷入其中。~
4:40 不推荐
24 Candido Pinheiro Koren de Lima Junior
"有些关卡需要玩家具备非常高的技巧和研究精神，挑战性非常的强。"
0:25 推荐